Dal dna alle malattie ereditarie

DESCRIZIONE DEL CONTENUTO

[...]. Questo libro vuole aiutare gli studenti di medicina (e quanti anche dopo la laurea continuano ad avere il desiderio di apprendere cose nuove) a costruirsi una base di conoscenze che possa aiutarli a seguire i futuri sviluppi della genetica. La cultura scientifica è appunto il primo strumento necessario perché il medico possa "vedere" il problema di natura genetica. Ma come abbiamo appena detto questo è al tempo stesso un problema da affrontare con grande prudenza e sensibilità umana. A differenza infatti di molte altre malattie dell'uomo, per la stragrande maggioranza delle malattie genetiche non esiste una cura realizzabile oggi o nell'immediato futuro. Per questo preciso motivo la prevenzione basata sulla diagnosi corretta delle malattie genetiche e sulle informazioni che vengono fornite alle persone interessate, attraverso la consulenza genetica, costituisce il caposaldo della sfera di azione del genetista medico. In conclusione, contribuire a sviluppare la cultura e la sensibilità nei confronti dei problemi genetici è lo scopo principale di questo libro, Dal DNA alle malattie ereditarie. Se quanti leggeranno o studieranno su questo libro sentiranno il desiderio di approfondire ulteriormente almeno una parte specifica di quanto vi è riassunto, potremo ritenere di aver raggiunto il nostro obiettivo. (dalla Prefazione)

SOMMARIO

Genetica dei microorganismi e funzioni del gene - Strumenti della genetica molecolare - Struttura ed espressione dei geni eucariotici - Geni globinici normali e patologici - Base genetica della diversità degli anticorpi - Ereditarietà mendeliana nell'uomo e relative eccezioni - Rapporti di segregazione mendeliana ed ereditarietà poligenica - Geni indipendenti e geni concatenati - Il cromosoma X - Geni e malattie ereditarie nelle popolazioni - Studio del cariotipo umano e sue applicazioni - Genetica biochimica - L'aterosclerosi come esempio di malattia multifattoriale - Genetica dei tumori - La consulenza genetica - La diagnosi prenatale - Epidemiologia genetica - Appendice: cenni di metodologia statistica - Indice analitico.