Dal completamento della prima sequenza genomica umana nel 2003, grazie al Progetto Genoma Umano, le tecnologie di analisi del DNA hanno rivoluzionato la medicina. Genetica medica, ematologia e oncologia sono stati i primi settori a trarne vantaggio. Oggi le applicazioni spaziano in tutti gli ambiti, favorendo la comprensione della patogenesi e lo sviluppo di terapie innovative. Genetica & Genomica nelle scienze mediche fornisce le basi teoriche e concettuali per comprendere questa rivoluzione e i suoi risvolti nella pratica medica e nella ricerca. Le nuove scoperte, come quelle su genoma, epigenetica, RNA non codificanti, sono introdotte in relazione alla loro importanza per la salute umana; le tecnologie biomolecolari e genomiche sono spiegate nel contesto delle loro applicazioni per la diagnostica e la ricerca medica. Sono, inoltre, illustrati i principi della farmacogenomica e ne vengono discusse le potenzialità nell’ambito della medicina personalizzata. I concetti sono introdotti gradualmente, dalle basi teoriche alle applicazioni pratiche: nei primi tre capitoli sono raccolti i concetti di base della genetica e della genomica, essenziali per comprendere i fondamenti della genetica medica, spiegati nei tre capitoli successivi. I cinque capitoli restanti sono dedicati alle applicazioni cliniche, tra cui: lo studio del ruolo dei cambiamenti del DNA su larga scala nello sviluppo di malattie; l’analisi delle malattie monogeniche e delle varianti genetiche che predispongono a patologie complesse; il ruolo di varianti genetiche, disregolazione epigenetica e fattori ambientali nella patogenesi; i nuovi approcci per il trattamento delle malattie genetiche; genetica e genomica del cancro; le applicazioni diagnostiche, comprese le tecnologie genome-wide. I test genetici sono approfonditi anche dal punto di vista etico, oggi imprescindibile nella diagnostica medica. All’interno dei capitoli le schede Focus e Focus clinico forniscono informazioni aggiuntive su tecnologie e applicazioni. Al termine di ogni capitolo, sono presenti Domande per riflettere su quanto appreso, le cui risposte sono disponibili nel sito del libro, insieme ai test interattivi di autovalutazione e ai video sul DNA.

Tom Strachan è professore emerito di Genetica molecolare umana alla Newcastle University, a Newcastle upon Tyne, Regno Unito. È autore di Genetica molecolare umana, scritto con Andrew Read e pubblicato in Italia da Zanichelli (seconda edizione, 2021). Nel 2007 ha ricevuto, insieme a Read, lo European Society of Human Genetics Education Award, per il suo eccezionale contributo nella divulgazione della genetica umana.

Anneke Lucassen è professoressa di Medicina genomica e direttrice del Centre for Personalised Medicine alla University of Oxford, Regno Unito.

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